Au secours des patients atteints d’une maladie rare
La Journée des maladies rares est un événement annuel qui a lieu le dernier jour de février
26 février 2021
Jakob Guziak souffre d’une maladie immunitaire très rare. En plus d’être traité au moyen d’un médicament fabriqué à partir du plasma, il a besoin d’une greffe de cellules souches.
La toute première Journée des maladies rares s’est tenue en 2008, plus précisément un 29 février. Cette date est elle-même rare puisqu’elle ne figure au calendrier qu’une fois tous les quatre ans. Depuis, la Journée des maladies rares a lieu chaque année, le dernier jour de février, partout dans le monde, y compris au Canada.
Selon l’Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD), une maladie rare est une affection qui touche moins d’une personne sur 2 000 au cours de leur vie. Environ un Canadien sur douze est atteint d’une maladie rare; les deux tiers sont des enfants.
La chaîne de vie du Canada soutient de nombreux patients souffrant de maladies rares, certains ayant besoin de sang, de cellules souches ou de médicaments fabriqués à partir du plasma. Nous avons présenté les histoires de plusieurs patients au cours de l’année écoulée. En voici quelques-unes.
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Jakob Guziak n’avait que quelques jours quand on lui a diagnostiqué une immunodéficience combinée grave causée par une carence en adénosine déaminase. À cause de ce déficit immunitaire grave, son corps est incapable de se défendre contre la plupart des infections, qu’elles soient bactériennes, virales, fongiques ou autres.
La vie de Jakob dépend actuellement des transfusions d’immunoglobulines qu’il reçoit une fois par mois. Les immunoglobulines sont des médicaments fabriqués à partir de plasma, le liquide de couleur jaunâtre qui fait partie des composants du sang. Toutefois, les médecins estiment que pour survivre à long terme, Jakob a besoin d’une greffe de cellules souches.
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Comment devenir un donneur de plasma?
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Josie Sirna a reçu à deux ans un diagnostic de thalassémie, une maladie du sang héréditaire qui empêche son corps de produire des globules rouges sains. Elle reçoit plus de cent transfusions de sang par année pour rester en santé.
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Comment puis-je faire un don de sang?
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Les frères Joiakim et Micah Félix (à gauche et au centre à l’avant de la photo ci-dessus) souffrent tous deux d’anémie falciforme, une maladie héréditaire à cause de laquelle ils ont un taux anormal d’hémoglobine. Comme l’hémoglobine est la molécule des globules rouges qui fait circuler l’oxygène dans tout l’organisme, les garçons ont eu besoin de plusieurs transfusions de sang.
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Cayleigh Kearns a reçu un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV), après avoir souffert d’une série d’infections jusqu’à la fin du secondaire. Cayleigh a vu sa santé s’améliorer de façon spectaculaire quelques mois seulement après avoir commencé à recevoir des immunoglobulines, un médicament fabriqué à partir du plasma.
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Sans immunoglobulines, Jeff Brown aurait pu demeurer handicapé après avoir contracté le syndrome de Guillain-Barré. Le médicament fabriqué à partir du plasma est l’un des seuls traitements efficaces contre cette maladie rare, qui amène le système immunitaire à attaquer les cellules nerveuses.
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Khoen Yatchuk souffre de sphérocytose héréditaire. Ses globules rouges ont une forme anormale qui amène son système immunitaire à les attaquer. En juin dernier, sa mère Robyn Yatchuk a remercié les donneurs de sang dans la vidéo présentée ci-dessus, à l’occasion de la Semaine nationale du don de sang.
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Vous pouvez en apprendre plus sur la Journée des maladies rares en ligne, y compris sur les moyens de participer à l’événement et de soutenir les patients. Et pour lire d’autres histoires sur les maladies rares et la façon dont la Société canadienne du sang aide les patients qui en sont atteints, consultez notre page d’histoires régulièrement.
